1
Các bất thường di truyền là những bệnh để lại hậu quả nặng nề không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc cha mẹ, gia đình và xã hội.
Việc phát hiện ra những gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể (NST) bố mẹ qua xét nghiệm NST đồ là cách dễ dàng để xác định rối loạn di truyền qua các tế bào cơ quan hay chọc ối ở phụ nữ đang mang thai.
Để làm rõ hơn các thông tin liên quan tới xét nghiệm NST đồ, phóng viên đã có cuộc trò chuyện với PGS.TS, bác sĩ Phan Thị Hoan (Bệnh viện Đa khoa Medlatec).
Việc xét nghiệm cần tuân theo chỉ định của bác sĩ vì chi phí khá cao, khoảng 1 triệu đồng/lần.
Việc làm xét nghiệm NST đồ tức là làm xét nghiệm để phân tích NST để xác định những đột biến và số lượng và cấu trúc NST, từ đó có hướng điều trị phù hợp. Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Con người có 46 nhiễm sắc thể chia làm 23 cặp. Trong đó, 22 cặp NST thể thường và cặp số 23 là NST giới tính. Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là XX. Công thức NST hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc NST so với công thức đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Trước đây PGS. TS Phan Thị Hoan từng tiếp nhận một bệnh nhân vô sinh quê ở Thái Bình. Bệnh nhân này đã tự điều trị vô sinh 15 năm mà không có kết quả. Khi được chỉ định đi làm xét nghiệm di truyền, bác sĩ phát hiện ra bệnh nhân bị thừa nhiễm sắc thể X.
Những người bị đột biến này thường được gọi là “Nam XXY”, hay “Nam 47,XXY” hay “Hội chứng Klinefelter”. Đột biến này khiến cho người nam giới không có tinh trùng hoặc có thì rất ít. Khi gặp phải động biến này, nam giới suốt đời sẽ không thể có con bằng phương pháp thụ thai tự nhiên.
“Những trường hợp vô sinh, những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh, là những trường hợp có bất thường về sinh sản. Những trường hợp ấy cần làm xét nghiệm NST để xem có phải do đột biến NST không”, PGS. TS Phan Thị Hoa nhấn mạnh.
PGS. TS Phan Thị Hoan, Bệnh viện (BV) Đa khoa Medlatec.
Theo đó, xét nghiệm NST đồ là một xét nghiệm cần thiết với những trường hợp nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh (siêu âm có hình ảnh bất thường, sẩy thai, thai lưu liên tiếp...), chẩn đoán sau sinh (tiền sử gia đình mang bất thường NST, chậm phát triển tinh thần trí tuệ…).
Nếu xét nghiệm NST trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào của thai, tế bào trong dịch ối… để phân tích. Và đối tượng cẩn phải xét nghiệm gồm: phụ nữ đã lớn tuổi trên 35 tuổi, đang mang thai cần xét nhiệm để phân tích NST thai nhi; người có tiền sử sảy thai liên tiếp; sinh con bị dị tật; người mang thai phát hiện đột biến biến NST như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; phụ nữ mang nhiễm sắc thể X dễ gãy ở vị trí XQ, làm tăng nguy cơ truyền NST đột biến cho con của mình; những trường hợp vô sinh nguyên phát và vô sinh thứ phát cần làm NST có nguy cơ. Khi xét nghiệm, các bác sĩ sẽ siêu âm thai nhi và thường chọc ở tuần 17 của thai kỳ.
“Sau sinh, trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh; những trẻ mơ hồ về giới tính (chưa rõ cơ quan sinh sản nam hay nữ); trẻ chậm phát triển tâm thần và vận động không tìm được nguyên nhân; trong gia đình có người mang NST đột biến đã được xác định; con gái tới tuổi dậy thì nhưng vô kinh… thì bố mẹ nên đi xét nghiệm NST.
Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi trọc ối nhưng gia đình không đồng ý khi sinh con ra thì bị mắc bệnh Down rất đáng tiếc.
Trường hợp vợ chồng có NST bất thường, bác sĩ sẽ xác định ở dạng nào để tư vấn và tiên lượng khả năng sinh sản sau này. Việc xét nghiệm cần tuân theo chỉ định của bác sĩ vì chi phí khá cao, khoảng 1 triệu đồng/lần”, PGS. TS Phan Thị Hoan đưa ra lời khuyên.
Nói về nguyên nhân tác động tới đột biến nhiễm sắc thể, PGS.TS Phan Thị Hoan cho rằng, những bất thường về NST ngoài nguyên nhân di truyền thì còn có thể đến từ yếu tố môi trường do các tác nhân vật lý (tia bức xạ), hóa học (hóa chất, thuốc trừ sau, chất bảo quản…), sinh học (virus, vi khuẩn).
PGS.TS Phan Thị Hoan cũng khuyến cáo thêm: “Những đối tượng thuộc vào nhóm nguy cơ cao như tôi đã nói trên cần nên đi xét nghiệm nhiễm sắc thể sớm. Việc phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể sẽ giúp bác sĩ tiên lượng được khả năng sinh sản và có những sự tư vấn tốt nhất cho bệnh nhân”.
Nguyễn Huệ
